Реклама
16+
Написать нам
Написать нам или предложить новость Разместить рекламу
Телефон горячей линии:
В нерабочие часы звонок принимает виртуальный помощник, который оперативно направит нам ваше сообщение
Для отправки сообщений, фото, видео
Новости
11.03.2016
8325

Требуется помощь единственному в Иванове ребенку с синдромом Прадера-Вилли

ФОТО, ВИДЕО
Ivanovonews на
Поделиться:

Ивановец Ваня Телегин практически не разговаривает, не может ходить и день ото дня набирает вес. В 13 лет - около 140 килограммов. Врачи поставили диагноз - синдром Прадера-Вилли. Это - генетическое заболевание, которое проявляется в задержке умственного и психического развития, однако при этом пациент все понимает и чувствует. Ваня - единственный ребенок с таким диагнозом в Иванове. Синдром настолько редкий, что, по словам мамы, местные специалисты разошлись во мнениях, как лечить подростка и от чего. Одни прописывают диетическое питание, другие занимаются развитием речи или моторики рук. До лета прошлого года все прописанные препараты и упражнения давали эффект: ребенок ходил и даже пытался бегать-прыгать. Посещал коррекционную школу. Но в июне неудачно упал и сломал ногу. С тех пор весь его мир заключен в этих четырех стенах.

Родители рассчитывают на поддержку государства и получение квоты на дорогостоящее высокотехнологичное лечение. Пока они подали заявку на участие в благотворительном марафоне «Ты нам нужен», который стартует завтра. Как семья борется с недугом и что может предложить отечественное здравоохранение – смотрите сегодня в программе «Губерния» на телеканале «БАРС».

Для справки:

Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) - это редкое генетическое заболевание, при котором семь генов (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) - удалены или нормально не функционируют (например, при частичной делеции хромосомы 15Q). Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.

Признаки синдрома в раннем детстве:

- Задержка физического развития (продолжаются трудности при кормлении);

- Задержка интеллектуального развития;

- Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость);

- Косоглазие;

- Сколиоз (часто не проявляется при рождении).


Признаки в детстве:

- Задержка развития речевых навыков;

- Плохая физическая координация;

- Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 - 8 лет;

- Чрезмерное увеличение веса;

- Нарушение сна;

- Сколиоз.


Признаки в подростковом возрасте:

- Задержка полового созревания;

- Низкий рост;

- Ожирение;

- Аномальная гибкость.


Признаки при совершеннолетии:

- Бесплодие (мужчины и женщины);

- Гипогонадизм;

- Жидкие лобковые волосы;

-Ожирение;

- Гипотония;

- Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);

- Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;

- Аномальная гибкость.


Нейро-когнитивные отклонения

У людей с СПВ возникают трудности при обучении и при концентрации внимания. Курф и Фрим изучали различные степени умственных отклонений (и трудностей, возникающих при обучении) среди лиц, больных СПВ. Результаты их исследования были следующими:

- 5%: больных имеют IQ выше 85 (низкий средний уровень интеллекта);

- 27%: IQ 70 - 85 (граница интеллектуальной деятельности);

- 39%: IQ 50 - 70 (незначительная умственная отсталость);

- 27%: IQ 35 - 50 (умеренная умственная отсталость);

- 1%: IQ 20 - 35 (тяжелая умственная отсталость);

- 1%: IQ - 20 (глубокая умственная отсталость).

Поделиться:
Написать авторам
Нашли ошибку? Выделите мышкой и нажмите Ctrl+Enter
Здесь может быть Ваша реклама
Разделы
Читайте нас на
Реклама