Ивановец Ваня Телегин практически не разговаривает, не может ходить и день ото дня набирает вес. В 13 лет - около 140 килограммов. Врачи поставили диагноз - синдром Прадера-Вилли. Это - генетическое заболевание, которое проявляется в задержке умственного и психического развития, однако при этом пациент все понимает и чувствует. Ваня - единственный ребенок с таким диагнозом в Иванове. Синдром настолько редкий, что, по словам мамы, местные специалисты разошлись во мнениях, как лечить подростка и от чего. Одни прописывают диетическое питание, другие занимаются развитием речи или моторики рук. До лета прошлого года все прописанные препараты и упражнения давали эффект: ребенок ходил и даже пытался бегать-прыгать. Посещал коррекционную школу. Но в июне неудачно упал и сломал ногу. С тех пор весь его мир заключен в этих четырех стенах.
Родители рассчитывают на поддержку государства и получение квоты на дорогостоящее высокотехнологичное лечение. Пока они подали заявку на участие в благотворительном марафоне «Ты нам нужен», который стартует завтра. Как семья борется с недугом и что может предложить отечественное здравоохранение – смотрите сегодня в программе «Губерния» на телеканале «БАРС».
Для справки:
Синдром Прадера-Вилли (сокращенно СПВ) - это редкое генетическое заболевание, при котором семь генов (или некоторые их части) на 15 отцовской хромосоме (Q 11-13) - удалены или нормально не функционируют (например, при частичной делеции хромосомы 15Q). Впервые расстройство было описано в 1956 году Андреа Прадером и Генрихом Вилли, Алексис Лабхарт, Эндрю Зиглером и Гвидо Фанкони.
Признаки синдрома в раннем детстве:
- Задержка физического развития (продолжаются трудности при кормлении);
- Задержка интеллектуального развития;
- Быстрая утомляемость (чрезмерная сонливость);
- Косоглазие;
- Сколиоз (часто не проявляется при рождении).
Признаки в детстве:
- Задержка развития речевых навыков;
- Плохая физическая координация;
- Гиперфагия (переедание) в возрасте от 2 - 8 лет;
- Чрезмерное увеличение веса;
- Нарушение сна;
- Сколиоз.
Признаки в подростковом возрасте:
- Задержка полового созревания;
- Низкий рост;
- Ожирение;
- Аномальная гибкость.
Признаки при совершеннолетии:
- Бесплодие (мужчины и женщины);
- Гипогонадизм;
- Жидкие лобковые волосы;
-Ожирение;
- Гипотония;
- Трудности при обучении / ограниченные интеллектуальные функции (но в некоторых случаях уровень интеллекта может быть средний);
- Повышенная склонность к развитию сахарного диабета;
- Аномальная гибкость.
Нейро-когнитивные отклонения
У людей с СПВ возникают трудности при обучении и при концентрации внимания. Курф и Фрим изучали различные степени умственных отклонений (и трудностей, возникающих при обучении) среди лиц, больных СПВ. Результаты их исследования были следующими:
- 5%: больных имеют IQ выше 85 (низкий средний уровень интеллекта);
- 27%: IQ 70 - 85 (граница интеллектуальной деятельности);
- 39%: IQ 50 - 70 (незначительная умственная отсталость);
- 27%: IQ 35 - 50 (умеренная умственная отсталость);
- 1%: IQ 20 - 35 (тяжелая умственная отсталость);
- 1%: IQ - 20 (глубокая умственная отсталость).