Денису Лапшову всё ещё нужна помощь
Денису Лапшову из Приволжска всё ещё нужна помощь. Мальчик угасает с каждым днём, он перестал ходить, почти полностью ослабели руки. Ему требуется второй сложный генетический анализ, чтобы поставить точный диагноз и начать лечение. Если нам удастся собрать нужную сумму, у Дениса будут шансы побороть болезнь.
Татьяна Любимова: «У нас всё намного хуже стало. Мышцы рук ослабли, ноги ослабли, сам он слабнет. С каждый днём ухудшения».
О непростой истории Дениса мы узнали в августе 2020 года. Сначала Денис начал ходить на носочках, ему было всего два года, а потом ослаб совсем, перестал ходить. Никто не мог сказать, что с мальчиком, все только разводили руками, а болезнь прогрессировала. Только в 7 лет Денису поставили предварительный диагноз. Но чтобы назначить лечение необходимо точно определить заболевание, Денису срочно требовался генетический анализ. Необходимую сумму собрали оперативно, обследование всё-таки сделали. Только точный диагноз поставить так и не смогли.
Татьяна Любимова: «Вот мы сделали генетический анализ, всё-таки съездили, но, к сожалению, врач наш сказал, что этот анализ ничего совершенно не дал. Ну, он просто совершенно ничего не показал».
Поломанный ген этот анализ не нашёл. Последние надежды на другое обследование - полноэкзомное севенирование 2000 генов. Оно стоит 96 тысяч. Для семьи сумма неподъёмная. Реквизиты для помощи мальчику - здесь.
Татьяна Любимова: «Это редкая мутация, то есть редкое заболевание, видимо. Мутация, которую никак не удаётся найти. Просто в этом анализе надо глубоко заходить в гены, смотреть, какой ген поломан. Все врачи в один голос говорят, что этот анализ точно последний, то есть больше никаких анализов нет».
Только после того, как дефектный ген найдут, медики определятся с лечением. Есть несколько препаратов, замедляющих атрофию мышц - аталурен и микродистрофин. Первый подходит не всем, а второй ещё не зарегистрирован в России. Сейчас самое главное - сделать анализ и начать терапию.
Татьяна Любимова: «Когда происходит ослабление всех мышц, следом приходит ослабление и дыхательных мышц, если не подобрать правильную терапию, дети умирают».
Время идёт, Денис угасает. Вроде бы совсем недавно мальчик мог самостоятельно поднимать руки, сейчас - только с помощью мамы. Погулять Денис выходит всего один раз в день. Мама выносит его на руках.
Татьяна Любимова: «Ему тяжело и, видимо, прогрессирует это всё, ручки он вообще поднять не может. И ручки, и плечи, и ноги, то есть всё слабнет с каждым днём, а лекарство мы не можем получить, пока у нас нет диагноза».
Семье никак не удаётся получить коляску с электроприводом, которая показана Денису индивидуальной программой реабилитации.
Татьяна Любимова: «У нас есть уже ИПРА новая, там прописано, что нужна коляска с электроприводом. Нам нужна эта коляска, но мы не можем её получить, нам её не могут предоставить, потому что закупка очень дорогая, а нам нужна именно эта коляска. Не та, которую нам предлагают, она нам не подходит, она только будет вредить. У него остеопороз разовьётся, ослабнут полностью мышцы. Я буквально вчера была в Иванове, в ФСС. Они мне то же самое говорят, что они не могут предоставить ту коляску, которая нам нужна».
Мы одни, говорит мама Дениса, она очень боится, что в экстренном случае её сыну просто не успеют помочь.
«У нас нет патронажа. Если что-то случится, а у таких деток обычно сердце страдает, мы даже не знаем, куда ехать. Сами понимаете, сердечная мышца перестаёт функционировать, дети такие умирают без должного лечения. У нас такого лечения в больнице нет. Никакого куратора, никакого патронажа, ни кардиолога. Мы всё проходим платно. Мы-то обращаемся, но толку-то нет».
Денис очень любит рисовать, а больше всего мечтает ходить в обычную школу. Быть как все.
Яна Ведерникова, Виктор Иванов, телекомпания «Барс».
Нашли ошибку? Выделите мышкой и нажмите Ctrl+Enter