Денису Лапшову из Приволжска всё ещё нужна помощь. Мальчик угасает с каждым днём, он перестал ходить, почти полностью ослабели руки. Ему требуется второй сложный генетический анализ, чтобы поставить точный диагноз и начать лечение. Если нам удастся собрать нужную сумму, у Дениса будут шансы побороть болезнь.
О непростой истории Дениса мы узнали в августе 2020 года. Сначала Денис начал ходить на носочках, ему было всего два года, а потом ослаб совсем, перестал ходить. Никто не мог сказать, что с мальчиком, все только разводили руками, а болезнь прогрессировала. Только в 7 лет Денису поставили предварительный диагноз. Но чтобы назначить лечение необходимо точно определить заболевание, Денису срочно требовался генетический анализ. Необходимую сумму собрали оперативно, обследование всё-таки сделали. Только точный диагноз поставить так и не смогли.
Поломанный ген этот анализ не нашёл. Последние надежды на другое обследование - полноэкзомное севенирование 2000 генов. Оно стоит 96 тысяч. Для семьи сумма неподъёмная. Реквизиты для помощи мальчику - здесь.
Только после того, как дефектный ген найдут, медики определятся с лечением. Есть несколько препаратов, замедляющих атрофию мышц - аталурен и микродистрофин. Первый подходит не всем, а второй ещё не зарегистрирован в России. Сейчас самое главное - сделать анализ и начать терапию.
Время идёт, Денис угасает. Вроде бы совсем недавно мальчик мог самостоятельно поднимать руки, сейчас - только с помощью мамы. Погулять Денис выходит всего один раз в день. Мама выносит его на руках.
Семье никак не удаётся получить коляску с электроприводом, которая показана Денису индивидуальной программой реабилитации.
Мы одни, говорит мама Дениса, она очень боится, что в экстренном случае её сыну просто не успеют помочь.
Денис очень любит рисовать, а больше всего мечтает ходить в обычную школу. Быть как все.
Яна Ведерникова, Виктор Иванов, телекомпания «Барс».